ABSTRACT
A Neurofibromatose Tipo I (NF-1) ou doença de Von Recklinghausen é uma doença genética autossômica dominante com uma incidência de 1 em 2600-3000 indivíduos. As características mais típicas são as manchas café com leite e os neurofibromas da pele. Outros sistemas também podem ser afetados, incluindo o aparelho cardiovascular, olhos, ossos e o trato gastrointestinal. O envolvimento gastrointestinal tem sido documentado em 25% dos pacientes com NF-1, principalmente o estômago e o intestino delgado. O envolvimento do esôfago e do cólon é raro. Nosso objetivo é relatar um caso raro de neurofibroma plexiforme do cólon, em paciente com NF-1 até então não diagnosticada.
The Neurofibromatosis type I (NF-1) or Von Recklinghausens disease is an autosomal dominant disorder with an incidence of 1 in 2600-3000 individuals. The most characteristic features are the stains coffee with milk and skin neurofibromas. Other systems may also be affected, including the cardiovascular system, eyes, bone and gastrointestinal tract. The gastrointestinal involvement has been documented in 25% of patients with NF-1, primarily the stomach and small intestine. The involvement of the esophagus and the colon is rare. Our goal is to report a rare case of plexiform neurofibroma of the colon in a patient with NF-1 hitherto undiagnosed.